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Hemofilia



Definição

 

A hemofilia é uma doença hereditária em que há uma falha no sistema de coagulação do sangue, de tal modo que a pessoa hemofílica pode ter hemorragias abundantes em pequenos ferimentos.

 

 

Tipos

 

Hemofilia A:

 

Um dos tipos mais graves de hemofilia, a hemofilia A é causada pela deficiência de um dos diversos fatores que agem na coagulação, o fator VIII. Esse fator é uma proteína cujo gene codificador encontra-se no cromossomo X. O alelo recessivo desse gene condiciona ausência do fator VIII.

 

Hemofilia B:

 

 

Ocorre pela deficiência do Fator IX (FIX).

 

 

Transmissão

 

A transmissão segue o padrão típico da herança ligada ao cromossomo X.

 

Assim, a transmissão da anomalia está ligada a um cromossomo sexual, manifestando hemofilia no organismo feminino, quando em homozigose recessiva e no organismo masculino, quando simplesmente possuir esse gene recessivo, em conseqüência do outro cromossomo sexual masculino ser o Y.

 

 

Sintomas

 

Os principais sintomas são sangramentos, geralmente dentro das juntas e dos músculos.

 

Os pacientes portadores de hemofilia grave podem ter hemorragias espontâneas. Muitas vezes ocorrem repentinamente e sem causa aparente. Geralmente acontecem nas articulações, principalmente nos joelhos e tornozelos. Mas outras partes do corpo como cotovelo, quadril, ombro também podem ser atingidas.

 

Outros locais que podem apresentar sangramento espontâneo são: a pele, os músculos e as mucosas.

 

É importante salientar que quando a pessoa portadora da hemofilia se machuca, o sangramento dura mais tempo do que uma pessoa sem hemofilia.

 

Tratamento

 

Pode ser feito com injeções de fator VIII extraído do sangue de pessoas normais, mas há risco de contrair doenças infecciosas, entre elas a AIDS.

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